Цифровізація форм № 058/О та № 060/О

Відтепер замість ведення форм первинної облікової документації №058/о та №060/о за наявності відповідної технічної можливості медичні працівники мають вносити відповідні електронні медичні записи через МІС до ЕСОЗ, звідки інформація буде автоматизовано передаватись до електронної інтегрованої системи спостереження за захворюваннями (ЕЛІССЗ).

ЦИФРОВІЗАЦІЯ ЗБОРУ ВІДОМОСТЕЙ З ФОРМ ПЕРВИННОЇ ОБЛІКОВОЇ ДОКУМЕНТАЦІЇ № 058/О ТА № 060/О

Загальна інформація

Проблематика: значне адміністративне навантаження на медичних працівників через заповнення форми первинної облікової документації № 058/о «Екстрене повідомлення про інфекційне захворювання, харчове, гостре професійне отруєння, незвичайну реакцію на щеплення» (по підозрах на інфікування, підтверджених випадках захворювання на коронавірусну хворобу) в паперовому вигляді, надсилання до обласного лабораторного центру та її повторне введення до електронної інтегрованої системи спостереження за захворюваннями (далі – ЕЛІССЗ), що знижує якість протиепідемічних заходів та затягує проведення епідеміологічного розслідування.

Цілі: 

1) підвищення ефективності протиепідемічних заходів для протидії поширенню на території України за поширенням на території України гострої респіраторної хвороби COVID-19, спричиненої коронавірусом SARS-CoV-2» (далі – COVID-19); 

2) отримання оперативної інформації про підозри на інфікування, підтверджені діагнози захворювання на коронавірусну хворобу; 

3) зменшення адміністративного навантаження на медичних працівників. 

Візія: замість ведення форм первинної облікової документації № 058/о та № 060/о медичні працівники вносять відповідні електронні медичні записи через медичну інформаційну систему до електронної системи охорони здоров’я (далі – ЕСОЗ), звідки інформація автоматизовано передається до ЕЛІССЗ. 

Рішення: передача відомостей щодо осіб з підозрою на інфікування та з підтвердженим діагнозом захворювання на COVID-19 з центральної бази даних ЕСОЗ до ЕЛІССЗ.

Дата запуску зазначених змін – 25.01.2021.

 

Нововведення, які вступили в дію

З метою посилення координації й організації заходів із протидії поширенню COVID-19 видано наказ Міністерства охорони здоров’я України від 30.11.2020 № 2764 «Деякі питання епідеміологічного нагляду (спостереження) за поширенням на території України гострої респіраторної хвороби COVID-19, спричиненої коронавірусом SARS-CoV-2», зареєстрований у Міністерстві юстиції України 10.12.2020 за № 1228/35511, яким передбачено, що на період дії карантину та протягом 30 днів з дня його відміни:

  1. За умови наявності відповідної технічної можливості в ЕСОЗ внесення відповідних медичних записів до Реєстру медичних записів, записів про направлення та рецептів осіб з підозрою на інфікування або з підтвердженим діагнозом захворювання на коронавірусну хворобу (COVID-19) є обов’язковим для всіх закладів охорони здоров’я та фізичних осіб – підприємців, які отримали ліцензію на провадження господарської діяльності з медичної практики (незалежно від наявності договору З НСЗУ та декларації про вибір лікаря первинної медичної допомоги в пацієнта).
  2. По таких випадках форма первинної облікової документації № 058/о (екстрене повідомлення по підозрах і випадках COVID-19) не заповнюється та не надсилається, а інформація в оперативному порядку телефоном не передається.

Форма первинної облікової документації № 060/о («Журнал  обліку  інфекційних  захворювань») щодо таких випадків також не ведеться.

  1. Національна служба здоров’я України як власник центральної бази даних ЕСОЗ, до реєстру якої вносяться електронні медичні записи, забезпечує передачу даних до ЕЛІССЗ в порядку інформаційної взаємодії, визначеному в договорі.

Зокрема на постійній основі передаються такі дані про осіб з підозрою на інфікування або підтвердженим (клінічно чи лабораторно) діагнозом захворювання на коронавірусну хворобу (COVID-19).

 

Найближчі дії, які необхідно зробити закладам охорони здоров’я

Вжити заходів з підготовки та забезпечення своєчасного виконання вказаних нововведень, зокрема:

  1. Закладам охорони здоров’я та фізичним особам – підприємцям, які уклали договори з Національною службою здоров’я України про медичне обслуговування населення за програмою медичних гарантій:

забезпечити стовідсоткове обов’язкове ведення електронних медичних записів в ЕСОЗ в частині виявлення та лікування COVID-19 згідно з чинною нормативно-правовою базою та рекомендаціями Національної служби здоров’я України (незалежно від наявності договору на пакет щодо лікування COVID-19).

Такий функціонал реалізований усіма медичними інформаційними системами, які використовуються в закладах охорони здоров’я. Проте не всі заклади його використовують. Так, статистика показує, що в електронну систему вноситься близько 65% випадків. Такі показники не дозволяють здійснювати якісне прогнозування для подальшої протидії COVID-19, зокрема, і показники необхідного майбутнього фінансування.

Детальніше про ведення Реєстру медичних записів, записів про направлення та рецептів в ЕСОЗ: 

https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/z0236-20#Text

https://academy.nszu.gov.ua/mod/page/view.php?id=240

  1. Закладам охорони здоров’я та фізичним особам – підприємцям, які отримали ліцензію на провадження господарської діяльності з медичної практики, які не мають укладених договорів з Національною службою здоров’я України:

1) Перейти за посиланням: https://ehealth.gov.ua/pidklyucheni-do-ehealth-mis/

2) Обрати медичну інформаційну систему (МІС).

3) Укласти з МІС договір.

4) За наданими МІС інструкціями зареєструвати:

                юридичну особу;

                місця надання послуг;

                працівників.

5) Після проведення Національною службою здоров’я України верифікації внесених відомостей за наданими інструкціями вести електронні медичні записи.

 

ДОВІДКОВО

  1. Навчальні матеріали Академії Національної служби здоров’я України стосовно ведення електронних медичних записів: https://academy.nszu.gov.ua/mod/page/view.php?id=190

Оновлений матеріал щодо ведення пацієнтів з підозрою/підтвердженою коронавірусною хворобою буде опубліковано найближчими днями.

Щоб не пропустити публікацію – підпишіться на телеграм канал Академії НСЗУ – https://t.me/academy_NSZU 

 

  1. Нормативно-правова база:
  • Закон України «Про захист населення від інфекційних хвороб» (частина друга статті 35):

https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/1645-14#Text

  • Закон України від 13.04.2020 № 555-IX «Про внесення змін до Закону України «Про захист населення від інфекційних хвороб» щодо запобігання поширенню коронавірусної хвороби (COVID-19)» (підпункт 1пункту 2 розділу II «Прикінцеві та перехідні положення»): https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/555-20#Text
  • Закон України від 19.10.2017 № 2168-VIII  «Про державні фінансові гарантії медичного обслуговування населення» (стаття 11): 

https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/2168-19/conv#Text

  • Постанова Кабінету Міністрів України від 25.04.2018 № 411 «Деякі питання електронної системи охорони здоров’я»: 

https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/411-2018-%D0%BF#Text

  • Постанова Кабінету Міністрів України від 09.12.2020 № 1236 «Про встановлення карантину та запровадження обмежувальних протиепідемічних заходів з метою запобігання поширенню на території України гострої респіраторної хвороби COVID-19, спричиненої коронавірусом SARS-CoV-2»:

https://www.kmu.gov.ua/npas/pro-vstanovlennya-karantinu-ta-zaprovadzhennya-obmezhuvalnih-protiepidemichnih-zahodiv-1236-091220

  • Наказ Міністерства охорони здоров’я України від 28.02.2020 № 587 «Деякі питання ведення Реєстру медичних записів, записів про направлення та рецептів в електронній системі охорони здоров’я», зареєстрований у Міністерстві юстиції України 05.03.2020 за № 236/34519: https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/z0236-20#Text
  • Наказ Міністерства охорони здоров’я України від 30.11.2020 № 2764 «Деякі питання епідеміологічного нагляду (спостереження) за поширенням на території України гострої респіраторної хвороби COVID-19, спричиненої коронавірусом SARS-CoV-2», зареєстрований у Міністерстві юстиції України 10.12.2020 за № 1228/35511: 

https://moz.gov.ua/article/ministry-mandates/nakaz-moz-ukraini-vid-30112020–2764-dejaki-pitannja-epidemiologichnogo–nagljadu-sposterezhennja-za-poshirennjam-na-teritorii-ukraini-gostroi-respiratornoi-hvorobi-covid-19-sprichinenoi-koronavirusom-sars-cov-2?preview=1

  • Наказ Міністерства охорони здоров’я України від 07.01.2021 № 10 «Про затвердження Змін до Стандартів медичної допомоги «Коронавірусна хвороба (COVID-19)»:

https://zakon.rada.gov.ua/rada/show/v0010282-21#n2

 

Контактна інформація

Первинну підтримку користувачів у роботі з ЕСОЗ надає медична інформаційна система (МІС), яка підключена у закладі охорони здоров’я (перелік МІС за посиланням: https://ehealth.gov.ua/pidklyucheni-do-ehealth-mis/)

 Щодо інших питань Ви можете звертатись:

Інформаційно-довідкова служба НСЗУ: 16-77

Гаряча лінія МОЗ: 0 800 505 201

Контакт-центр МОЗ з питань COVID-19: 0 800 60 20 19

Також рекомендуємо
3 Березня 2023
Набув чинності новий Реєстр лікарських засобів, які підлягають реімбурсації за Програмою державних гарантій медичного обслуговування населення.
💊 До Реєстру включено лікарські засоби, що застосовуються за серцево-судинних захворювань, бронхіальної астми, цукрового та нецукрового діабетах, у разі розладів психіки та поведінки, епілепсії, хвороби Паркінсона, хронічних обструктивних захворювань легень (ХОЗЛ), потреби в імуносупресії.
💊 Що стосується імуносупресивних лікарських засобів (імуносупресантів), то особи в посттрансплантаційному періоді, мають звернутися до трасплант-координаторів у трансплантаційних центрах, щоб отримати призначення лікарських засобів та рецепти за програмою реімбурсації. Лікарські засоби за такими рецептами можна отримати в аптечних закладах, що уклали договір з Національною службою здоровʼя України (НСЗУ).
💊 Загалом до програми реімбурсації включено 21 найменування імуносупресивних лікарських засобів, 15 з них є повністю безоплатні, шість – з частковою доплатою.
💊 Нагадуємо, що рецепти за програмою реімбурсації вписуються лікарями за міжнародною непатентованою назвою (МНН), із зазначенням форми випуску та курсу лікування, а пацієнти в аптечних закладах обирають ті торгові найменування, які їм потрібно (програма реімбурсації завжди передбачає, як мінімум одну торгову назву безоплатно для відповідного МНН).
13 Лютого 2023
Нагадуємо, що весною 2023 року МОЗ впроваджує електронний рецепт на всі рецептурні ліки.
🔸 Електронний рецепт на всі рецептурні ліки можна буде отримати незалежно від наявності декларації з сімейним лікарем. Водночас пацієнт має бути обов’язково зареєстрований в ЕСОЗ – це проста процедура, яку може швидко здійснити будь-який лікар.
🔸 Виписати е-рецепт зможуть лікарі усіх спеціальностей державних, комунальних чи приватних клінік, або ж лікар-ФОП. І для цього необовʼязково мати договір з НСЗУ.
🔸 Завдяки цифровізації призначення ліків в електронній системі охорони здоровʼя (ЕСОЗ) лікуючий лікар за вашою згодою зможе переглянути історію даних, дізнатися про супутні захворювання, приймання інших медикаментів та іншу інформацію, необхідну для призначення ефективного лікування. А з часом – відстежувати результати лікування та за потреби створити план лікування.
🔸 Для того, щоб отримати рецепт на рецептурні ліки необхідно звернутися на прийом до лікуючого лікаря. Під час огляду лікар, за потреби, зареєструє вас в електронній системі охорони здоровʼя та сформує електронне призначення, вказавши активну речовину, дозування, тривалість курсу та інструкції з приймання ліків.
🔸 У разі тривалого лікування за хронічних захворювань або ж за потреби продовжити лікування чи профілактику повторний електронний рецепт на потрібні ліки можна буде отримати, звернувшись до свого сімейного лікаря дистанційно. Для цього в системі попередньо обовʼязково має бути зафіксоване перше призначення від вашого лікуючого лікаря. Так призначення ліків завжди будуть доступні у вашому смартфоні.
🔸 Як і під час очного прийому, із випискою е-рецепта ви отримаєте його номер та унікальний код підтвердження, які необхідно повідомити фармацевту в аптеці для придбання ліків.
🔸 У разі, якщо ви чи ваші близькі не маєте мобільного телефону, лікар надрукує спеціальну інформаційну пам’ятку з деталями призначення, номером та кодом для погашення рецепта в аптеці.
🔸 На сьогодні електронний рецепт є одним із найпоширеніших електронних медичних інструментів в Україні. Наразі в електронній системі охорони здоровʼя міститься близько 550 тис. рецептів на антибіотики та ще понад 11 тис. – на наркотичні (психотропні) лікарські засоби.
20 Лютого 2026

Електронна система охорони здоров’я (ЕСОЗ) щороку удосконалюється та доповнюється новими функціональностями для забезпечення нових можливостей та покращення зручності користувачів. 

На сьогодні система об’єднує медичні дані близько 35 млн українців, до неї внесено 4,9 млрд електронних медичних записів, та зареєстровано понад 21 тис медзакладів та аптек. 

ЕСОЗ побудована за двокомпонентною моделлю і складається з медичних інформаційних систем (приватний компонент) та центральної бази даних ЕСОЗ (державний компонент). Усі МІС, які підключені до ЦБД ЕСОЗ, протестовані на відповідність державним технічним вимогам. Наразі до ЕСОЗ підключено 37 медичних інформаційних систем, якими користуються надавачі медичних послуг та аптеки. Саме завдяки їм медпрацівники мають змогу взаємодіяти з центральним рівнем системи – ЦБД ЕСОЗ. 

ЕСОЗ створена як послідовне впровадження реформи фінансування медичних послуг у 2018 році. За цей час у системі створено низка ключових цифрових функціональностей. За порівняно короткий час свого розвитку в ЕСОЗ створено сервіси, які у деяких європейських країнах розроблялись впродовж десятиріч. Минулого року система увійшла до переліку успішних українських цифрових рішень на міжнародній аналітичній платформі GovTech Intelligence Hub.

Цифровізація сфери охорони здоров’я допомагає зробити процеси надання та отримання медичних послуг більш доступними та прозорими. Рутинні процеси автоматизуються заради більш ефективного та злагодженого забезпечення медичним обслуговуванням. Сьогодні розкажемо про основні цифрові напрямки ЕСОЗ та зміни, які вдалося втілити у 2025 році.

👉Реабілітація: нові інструменти функціонального оцінювання

В ЕСОЗ з’явилися такі нові міжнародні інструменти для фіксації результатів функціонального оцінювання пацієнта, як: 

  • Rancho Los Amigos (RLA-LOCF) — оцінка когнітивних і поведінкових функцій після черепно-мозкової травми;
  • WHODAS 2.0 — оцінка рівня обмежень життєдіяльності за методологією ВООЗ;
  • ASIA (ISNCSCI) — для оцінки порушень після травм спинного мозку;
  • Індекс Бартел (розширений) — для визначення рівня незалежності пацієнта у повсякденній діяльності.

Це суттєво розширює можливості медпрацівників та фахівців з реабілітації: дані про стан пацієнта можна вносити більш структуровано, відстежувати динаміку та обґрунтовано планувати реабілітаційні втручання й потребу в допоміжних засобах.

Раніше фахівці з реабілітації не мали технічної можливості вносити такі дані в ЕСОЗ. Тепер результати функціональної оцінки доступні безпосередньо в ЕСОЗ, що покращить взаємодію між медпрацівниками на різних етапах маршруту пацієнта — зокрема, під час переведення між закладами. Це забезпечує фахівців доступом до історичних записів оцінювання; підвищує якість реабілітаційної допомоги завдяки повнішій інформації про пацієнта; створює можливість аналізувати дані для планування та прогнозування потреб у послугах.

👉Реабілітація: Облік призначення ДЗР в ЕСОЗ

З листопада 2025 року в ЕСОЗ запроваджено облік призначення медичних виробів і допоміжних засобів реабілітації (ДЗР) через е-Запит. Цифровий документ дозволяє фіксувати призначення виробів безпосередньо в електронній медичній картці пацієнта.

Нововведення дозволяє зберігати більш повну інформацію про стан пацієнта під час оцінювання та відслідковувати динаміку його змін. Також стандартизувати процес призначення та надалі забезпечити швидший доступ пацієнта до необхідних медвиробів. 

Напрямок реабілітації реалізовано Міністерством охорони здоров’я України, Національною службою здоров’я України та ДП “Електронне здоровʼя” у співпраці з радницею-уповноваженою Президента України з питань безбар’єрності та ініціативою “TRUE. Реабілітація травм для України” БФ «Пацієнти України» за підтримки Швейцарії та Бельгійського агентства з міжнародного співробітництва.

👉Прозорість: Облік медичного обладнання в ЕМЗ

У травні 2025 року в ЕСОЗ запрацювала функціональність обліку медичного обладнання. Вона дозволяє фіксувати інформацію про наявне обладнання в медичних закладах і формувати єдину актуальну картину забезпеченості системи охорони здоров’я.

Функціональність забезпечує збір даних (про визначене МОЗ обладнання) та можливість доступу до інформації через публічні аналітичні панелі для різних груп користувачів — пацієнтів, керівників медзакладів, засновників та державних органів . Зокрема, він дає змогу:

  • перевіряти наявність і працездатність обладнання, необхідного для надання медичної допомоги;
  • бачити актуальні дані щодо оснащення кожного закладу;
  • використовувати інформацію для планування, управління ресурсами та прийняття управлінських рішень на рівні закладу, регіону й держави; 
  • підтверджувати відповідність медзакладів вимогам Програми медичних гарантій під час контрактування. 

👉Зручність: Запустили push-сповіщення в Дії як альтернативний канал інформування пацієнта 

В ЕСОЗ розширили канали інформування пацієнтів: важливі медичні сповіщення про е-Рецепти, е-Направлення та Плани лікування тепер надходять у застосунок Дія у вигляді push-повідомлень.

Система працює за принципом пріоритетності каналів: якщо повідомлення не може бути доставлене в Дію, воно надсилається як і раніше у Viber або СМС. Таким чином також відбувається скорочення витрат державних коштів на відправку сповіщень. 

👉Прозорість: Відпуск нових ліків здійснюється за допомогою е-Рецепту

е-Рецепт – прозорий інструмент реалізації державних політик. З червня 2025 року препарати із міжнародною непатентованою назвою – налбуфін та буторфанол відпускають виключно за е-Рецептом. Винятки передбачені для прифронтових територій – у випадку відсутності технічної можливості сформувати е-Рецепт допускається призначати цей препарат у паперовій формі. 

Необхідність відпуску цих ліків за е-Рецептом обумовлена тим, що це сильнодіючі опіоїдні анальгетики, які потребують суворого контролю.  

👉Зручність: Впроваджено новий процес реєстрації законних представників в Реєстрі пацієнтів

В ЕСОЗ спрощено процедуру реєстрації зв’язку між дитиною чи недієздатним пацієнтом та її законним представником

Під час створення зв’язку з законним представником достатньо знайти та обрати його серед уже зареєстрованих пацієнтів у Реєстрі ЕСОЗ та вказати документ, що підтверджує представництво. Процес став швидшим, зручнішим і зменшує кількість ручних дій для медичних працівників.

Також не потрібно завантажувати скан-копію свідоцтва про народження українського зразка — реквізити документа автоматично перевірятимуться через ДРАЦСГ.

Зареєстрований зв’язок, як і раніше, є обов’язковою умовою для подання декларації та оновлення персональних даних дитини в ЕСОЗ.

👉Прозорість та якість даних: Розширили напрямки верифікації даних 

Впродовж року впровадили низку верифікацій даних пацієнтів та медичних працівників завдяки обміну даними між ЕСОЗ та реєстрами інших державних органів – ДРФО, ДРАЦСГ, ЄДДР.

Автоматична деактивація записів померлих пацієнтів

В ЕСОЗ запроваджено автоматичну деактивацію записів померлих пацієнтів завдяки постійному обміну даними з Державним реєстром актів цивільного стану громадян (ДРАЦСГ), а саме автоматичному отриманню актових записів про смерть.

Функціональність забезпечує актуалізацію даних у системі та прозорість оплати медичних послуг, а також дозволяє автоматично деактивувати записи, які раніше могли залишатися активними з технічних або процедурних причин.

Верифікація даних свідоцтва про народження дитини

В ЕСОЗ запроваджено механізм верифікації даних неповнолітніх пацієнтів на підставі свідоцтва про народження. Функціональність реалізується НСЗУ відповідно до постанови КМУ № 411 та спрямована на підвищення точності й актуальності даних у системі.

Верифікація за свідоцтвом про народження дозволяє коректно ідентифікувати неповнолітніх пацієнтів, спрощує роботу медичних закладів і створює надійну основу для подальшого розвитку цифрових сервісів у сфері охорони здоров’я.

Раніше верифікація дітей до 18 років була ускладненою, адже здійснювалася на основі РНОКПП. Оскільки для дітей до 14 років отримання  ідентифікаційного податкового номера є опційним, частина залишилася поза верифікацією. Із запуском верифікації за свідоцтвом про народження дані про дітей до 14 років, які ще не мають РНОКПП, також підлягають верифікації. 

👉Доступність: Пацієнт вперше став користувачем ЕСОЗ

Пацієнти отримали можливість використовувати ЕСОЗ самостійно онлайн завдяки Особистому кабінету пацієнта. Впровадження кабінету пацієнта стало можливим після підключенню пацієнтських інформаційних систем до центральної бази даних ЕСОЗ. Наразі до системи підключені вже дві пацієнтські інформаційні системи. 

Підключення таких систем до ЕСОЗ дозволить пацієнтам користуватися перевагами особистого кабінету, зокрема — знаходити лікаря первинної медичної допомоги, подавати декларацію, переглядати та оновлювати персональні дані. У разі якщо пацієнт не хоче використовувати приватне рішення – держава забезпечує альтернативу: е-Кабінет пацієнта ЕСОЗ.

Це є першим етапом запуску Особистого кабінету пацієнта в ЕСОЗ, який надалі буде розширюватися новими функціональними можливостями. Оператори пацієнтських інформаційних систем можуть подати заявку на тестування та долучитися до екосистеми ЕСОЗ.

ЕСОЗ об’єднує медичну систему країни в єдине цифрове середовище, забезпечує прозорість, безперервність лікування та зручний доступ до медичних даних для пацієнтів і лікарів. Щороку функціональність розширюється та доповнюється. Окрім впровадження нових сервісів, в ЕСОЗ щороку проводиться низка важливих оновлень вже наявної функціональності. Зокрема, удосконалили процес нормалізації свідоцтв про народження – тепер різниця у способі введення символів більше не впливає на результат верифікації, що значно зменшує кількість помилок при перевірці документів. Також додали можливість реєстрації працівників немедичних спеціальностей для обліку медичного обладнання тощо. 

25 Жовтня 2022
17 жовтня цього року в Україні розпочато проведення розширеного неонатального скринінгу новонароджених на 21 рідкісне захворювання. Це комплексне обстеження для своєчасного виявлення спадкових і вроджених захворювань.
Пілотний запуск стартував на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні “ОХМАТДИТ”, Львівського перинатального центру та експертного центру – Національної дитячої спеціалізованої лікарні “ОХМАТДИТ”.
Так, послуга вже доступна у 12 регіонах України: м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.
Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.
Розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів дозволять своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого і повноцінного життя пацієнтів.