З метою ранньої діагностики та своєчасного призначення ефективного лікування в Україні від жовтня 2022 року впроваджується система розширеного неонатального скринінгу новонароджених. Мета дослідження — комплексна діагностика рідкісних генетичних захворювань у перші дні життя дитини.
За цей час було проведено понад 50 тисяч досліджень на базі регіональних центрів неонатального скринінгу, з них понад 27 тис. – Львівським регіональним центром та близько 24 тис. — Київським регіональним центром. Це сучасні високотехнологічні лабораторії, оснащені спеціальним новітнім обладнанням та лабораторними інформаційними системами.
Увесь процес скринінгу супроводжується в електронній системі охорони здоровʼя (ЕСОЗ). Це дозволяє оперативно обмінюватися інформацією про дослідження на різних етапах його проведення.