17 жовтня цього року в Україні розпочато проведення розширеного неонатального скринінгу новонароджених на 21 рідкісне захворювання. Це комплексне обстеження для своєчасного виявлення спадкових і вроджених захворювань.
Пілотний запуск стартував на базі двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні “ОХМАТДИТ”, Львівського перинатального центру та експертного центру – Національної дитячої спеціалізованої лікарні “ОХМАТДИТ”.
Так, послуга вже доступна у 12 регіонах України: м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностику розширено до можливості виявлення 21 орфанного захворювання.
Увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.
Розширення програми неонатального скринінгу та цифровізація процесів дозволять своєчасно виявити ризики орфанних захворювань у немовляти та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Адже своєчасно виявлене та вчасно розпочате лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює умови для тривалого і повноцінного життя пацієнтів.
Дякуємо усій команді впровадження за злагоджену співпрацю та ефективне втілення
